新生儿苯丙酮尿症筛查及治疗研究

http://www.100md.com 2013年12月5日 中国实用医药2013年第34期

     【摘要】 目的 了解包头市新生儿苯丙酮尿症发生率及治疗措施。方法 采集出生后72 h、充分哺乳6次以上的新生儿足跟血，采用荧光法测定血苯丙氨酸(phe)含量，对PKU患儿给予低phe饮食治疗。结果 在163684例新生儿中，确诊PKU患儿29例，其中经典型24例，非经典型5例，总发病率为1：5644。经PKU患儿专用低phe食物干预治疗，患儿临床各项指标均恢复正常水平。结论 包头市PKU发病率高于全国平均水平，对新生儿进行PKU早期诊断，采用低phe饮食干预治疗，对于阻断病情发展，改善PKU预后具有重要作用。

    【关键词】 新生儿；PKU；筛查；治疗分析

    苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷或基因突变导致苯丙氨酸(phe)代谢障碍，致使phe在患儿体内积聚，从而影响大脑及神经系统的发育[1]。本市自2001～2012年进行新生儿PKU筛查 ......
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    杨永利 张晓琴 陶格苏 包头市妇幼保健所;

    【摘要】目的了解包头市新生儿苯丙酮尿症发生率及治疗措施。方法采集出生后72 h、充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,采用荧光法测定血苯丙氨酸(phe)含量,对PKU患儿给予低phe饮食治疗。结果在163684例新生儿中,确诊PKU患儿29例,其中经典型24例,非经典型5例,总发病率为1:5644。经PKU患儿专用低phe食物干预治疗,患儿临床各项指标均恢复正常水平。结论包头市PKU发病率高于全国平均水平,对新生儿进行PKU早期诊断,采用低phe饮食干预治疗,对于阻断病情发展,改善PKU预后具有重要作用。

    【关键词】 新生儿 PKU 筛查 治疗分析

    【分类号】R722.1

    苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷或基因突变导致苯丙氨酸(phe)代谢障碍,致使phe在患儿体内积聚,从而影响大脑及神经系统的发育[1]。本市自2001~2012年进行新生儿PKU筛查,并对确诊的23例PKU患儿给予低phe食物干预治疗,效果满意,现将筛查结果及治疗方法报告如下。