一种遗传性结缔组织疾病
马方综合征又称为马凡综合征,俗称蜘蛛人症、蜘蛛指(趾)综合症。这是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传。患病特征多体现在骨骼和肌肉方面,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。【临床表现】
◆骨骼肌肉系统 主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距离大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形,面窄,高腭弓,耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤多皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等 ......
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